Sindrome di Marfan, la malattia silenziosa

Abramo Lincoln e Charles De Gaulle,  Niccolò  Paganini e Joey Ramone.
 

Cosa accomuna questi quattro personaggi che hanno influenzato storia e cultura 
mondiale? Una patologia del tessuto connettivo, più nota come Sindrome di Marfan, pediatra francese che per primo la diagnosticò nel lontano 1896.
 
Il morbo appartiene alla  sfera genetica e, nella maggior parte dei casi, è dovuto a mutazioni di fibrillina,  proteina essenziale del tessuto connettivo che costituisce l’impalcatura del nostro organismo.  La sua particolarità? È una malattia difficilmente individuabile. I sintomi si possono infatti presentare  in qualsiasi parte del corpo, ma più spesso in vasi sanguigni, ossa, articolazioni ( raramente in polmoni e pelle). Un individuo su cinquemila ne è affetto e migliaia non sanno neanche di esserlo. Colpisce infatti indistintamente uomini e donne di qualsiasi età.
 
Tuttavia ci sono  segnali che potrebbero essere indicativi. Statura particolarmente elevata, aspetto ciondolante e snodato, gambe e braccia più lunghi del busto. La patologia  ha come conseguenza più grave la dilatazione dell’aorta. Altri segnali più comuni sono invece dita lunghe  e sottili, articolazioni estremamente mobili, piede piatto e sterno malformato. La diagnosi si effettua sulla base di osservazione clinica , storia familiare e test genetico, anche se molto complesso.
 
Purtroppo ancora non esistono terapie in grado di curare la sindrome di Marfan, ma si stanno facendo passi avanti enormi.  Si può infatti intervenire per rallentare  indebolimento e allargamento dell’aorta  e ridurre la pressione sanguigna. Grazie a medicine e terapie specifiche  l’aspettativa di vita di individui che ne soffrono è pari  a quella di una persona normale.
 
I centri specializzati in Italia si trovano a Firenze ( Ospedale Careggi), Pavia ( Policlinico San Matteo) Milano ( Marfan Clinic) e Bologna ( Ospedale S. Orsola). Una sindrome molto simile è l’Ehlers –Danlos,  che intacca la fibrillina . Tra i sintomi più comuni difficoltà di cicatrizzazione, ipermobilità articolare e deformazioni scheletriche.
 
Come per molte patologie genetiche, la ricerca è ancora in corso e si spera che un giorno vengano del tutto debellate. L’informazione a volte è la miglior prevenzione, senza bisogno di troppi allarmismi.
 
 
Un approfondimento sulla sindrome... Guarda il video:
 

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